Introdução
A cardiomiopatia arritmogênica (CMA) pode ser causa de morte súbita em jovens. O padrão de realce tardio miocárdico (RT) do ventrículo esquerdo tipo “ring-like” (RT meso-epicárdico envolvendo pelo menos três segmentos contíguos no mesmo corte de eixo curto) na ressonância cardíaca (RMC) tem sido associado à maior probabilidade de eventos arrítmicos potencialmente fatais. Estudos de associações fenotípicas têm se tornado necessários com o avanço dos testes genéticos. Nosso objetivo foi avaliar a associação genótipo-fenótipo em uma coorte de pacientes com CMA, considerando o padrão de imagem pela RMC.
Métodos
Estudo retrospectivo em pacientes com CMA que realizaram painel genético e RMC. A definição de CMA foi baseada nos critérios do consenso da Heart Rhythm Society de 2019 e as variantes genéticas foram classificadas conforme o American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Na RMC, foram analisados volume, fração de ejeção, anormalidades de movimento miocárdico, trabeculação (índice de Petersen), mapa T1 nativo miocárdico, fração de volume extracelular e padrão de RT. Foi realizada pesquisa de associação por teste T para dados numéricos e teste exato de Fisher para dados categóricos.
Resultados
Foram analisados 41 pacientes, com idade média de 42 anos, 49% do sexo masculino e 46% poradores de cardiodesfibrilador implantável. Variantes classe 4 e 5 foram encontradas em 25 pacientes (61%), acometendo os genes DSP (16%), LMNA (28%), PKP2 (32%), DSG2 (4%), RBM20 (4%), FLNC (4%) e DSC2 (12%). RT tipo “ring-like” foi encontrado sobretudo em variantes de DSP (75%, p = 0,028) e LMNA (57%, p = 0,031). Hipertrabeculação foi encontrada sobretudo em variantes de DSP (índice de Petersen médio de 2,5, p < 0,001) e maiores tempos de T1 nativo miocárdico (T1 nativo médio de 1101 ms, p = 0,033) em variantes de LMNA (Fig 1).
Fig 1: Fenótipo da variante de DSP (A e B) e de LMNA (C e D). (A) Hipertrabeculação do VE caracterizada por um alto índice de Petersen. (B) Realce tardio miocárdico com padrão “ring-like”. (C) Padrão habitual de trabeculação do VE, com baixo índice de Petersen. (D) Realce tardio miocárdico com padrão “ring-like” (T1 nativo do miocárdio de 1163 ms).
Conclusões
Pacientes com variantes em DSP apresentaram maior ocorrência de RT com padrão “ring-like” e hipertrabeculação. Pacientes com laminopatia observamos RT com padrão “ring-like” e maiores tempos de T1 nativo miocárdico. A combinação do perfil genético e a caracterização da imagem pela RMC podem ser ferramentas adicionais para a estratificação clínica e decisão terapêutica.
