Introdução: Pacientes com hipertrofia ventricular esquerda (HVE) podem se manifestar clinicamente com Insuficiência Cardíaca com Fração de Ejeção Preservada (ICFEP), e o diagnóstico diferencial deve englobar a doença cardíaca hipertensiva, doenças de Depósito e a Cardiomiopatia Hipertrófica (CMH). Diante da carência de terapia com modificação em sobrevida na ICFEP, torna-se fundamental a pesquisa da etiologia da HVE com o objetivo de um tratamento específico. Até 5% dos pacientes com diagnóstico de CMH possuem, na realidade, Doença de Fabry (DF). Isso se dá fundamentalmente, pela semelhança no quadro clínico e em exames de imagem. A DF é uma condição genética, ligada ao cromossomo X, que acarreta deficiência parcial ou total da enzima alfa-galactosidase. Como consequência, de forma progressiva, há depósito de glicolipídeo globotriaosilceramida no endotélio cardíaco e de órgãos como rins e sistema nervoso central e periférico. Manifestações clínicas iniciam-se na primeira década de vida, com dor neuropática, hipoidrose, angioqueratomas, distúrbios cócleo-vestibulares e gastrointestinais. Após a segunda década, acometimento cardíaco, vascular e renal são comuns. Relato de caso: Paciente, 29 anos, masculino, sem comorbidades conhecidas e/ou história familiar de morte súbita precoce, encaminhado ao serviço por queixa de precordialgia atípica, com alteração em eletrocardiograma evidenciando inversão de onda T em derivações V3-V4-V5-V6. Em Ecocardiograma, a presença de HVE assimétrica em região apical (espessura de 17mm) tornou provável a hipótese de CMH. Em seguimento, aumento progressivo em espessura miocárdica até 21mm, além de presença de realce tardio mesocárdico multifocal com fibrose estimada de 18% em ressonância cardíaca. Após 8 anos, realizado teste genético que evidenciou variante no gene GLA. Dosagem da atividade de alfa-galactosidase, apresentou valor de atividade de 0.21 mcmol/L/h (valor de referência: acima de 1,68 mcmol/L/h). Ao exame físico, presença de angioqueratoma em região de abdome, corroborando a hipótese de DF. Conclusão: Em pacientes com ICFEP e HVE, excluir doença Hipertensiva, em seguida, o diagnóstico diferencial se dá a partir de doenças infiltrativas que simulam a CMH. No caso elucidado, o achado de HVE, em paciente jovem e sem outros achados sistêmicos, tornou provável a hipótese de CMH. Conforme a revisão da história clínica e exame físico, realizado teste genético, além da dosagem enzimática da alfa galactosidase. Com a confirmação de DF, tem-se a modificação na conduta frente a possibilidade da reposição enzimática.
