Introdução: A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética com padrão de herança autossômico dominante relacionada ao catabolismo do colesterol de lipoproteína de baixa densidade (LDL). Portadores da doença apresentam níveis elevados de LDL, geralmente acima de 190 mg/dl e é caracterizada pelo desenvolvimento precoce de doença aterosclerótica, principalmente a doença coronariana, porém também pode se manifestar através da doença arterial obstrutiva periférica ou doença cerebrovascular. Outros achados clássicos são os xantomas tendíneos e arco corneano.
Caso clínico: Paciente masculino de 17 anos, portador de Hipercolesterolemia Familiar com diagnóstico desde os 10 anos de idade foi encaminhado ao ambulatório de Insuficiência Cardíaca, sem tratamento adequado prévio, apresentando cansaço e dor precordial aos esforços, LDL colesterol de 432 mg/dl e xantomas tendíneos em cotovelos, joelhos e mãos. Ecocardiograma demonstrava diâmetros cavitários aumentados, grave disfunção sistólica com fração de ejeção de ventrículo esquerdo (VE) de 32% devido à hipocinesia difusa. Ressonância magnética não demonstrou realce tardio. Cineangiocoronariografia exibia Artéria Descendente Anterior (DA) ocluída em terço proximal; Artéria Circunflexa com lesão grave proximal de 70% seguida de lesão grave de 90% em terço distal junto à origem de terceiro ramo marginal esquerdo e Coronária Direita (CD) dominante com lesão grave de 90% na origem seguida de oclusão em terço proximal com opacificação de leito distal por homo e heterocolaterais.
Iniciado tratamento com Enalapril 10mg, AAS 100mg, Atorvastatina 80mg, Ezetimiba 10mg, Bisoprolol 5mg e Furosemida 40mg. Devido à doença multivascular com anatomia de risco e disfunção grave de VE o paciente foi submetido à Cirurgia de Revascularização Miocárdica. Após a cirurgia perdeu acompanhamento durante 2 anos devido à Pandemia e retorna ao ambulatório ainda em uso das medicações com duplo produto controlado, Classe Funcional I, LDL de 168 mg/dl e ecocardiograma com moderada disfunção sistólica de VE e refluxo mitral leve.
Conclusões: A HF ainda é uma doença subdiagnosticada e o risco de doença coronariana é elevado em até 20 vezes em pacientes sem tratamento, dessa forma, o tratamento precoce é efetivo e de grande importância com potencial de mudar a história natural da doença. Além do tratamento medicamentoso combinado, devem ser realizadas mudanças no estilo de vida e é recomendado o rastreamento de familiares.
