Introdução: A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária caracterizada por ataxia progressiva de membros e prejuízo na marcha, com início dos sintomas entre a 1ª e 2ª década de vida. Trata-se de uma doença autossômica recessiva rara, relacionada à deficiência da frataxina, proteína envolvida no metabolismo do ferro na mitocôndria. O acometimento cardíaco ocorre após 2 e 3 decadas de vida, com hipertrofia concêntrica de ventrículo esquerdo, posterior queda da fração de ejeção, risco de taquiarritimias e sindrome coronariana aguda em estágios terminais.
Metodos: Relato de caso: Homem, 41 anos, diabético, acamado desde os 15 anos devido Ataxia de Friedreich, internado devido precordialgia típica, náuseas e vômitos. Negava dispneia, ortopneia e edema em membros inferiores. Eletrocardiograma apresentava fibrilação atrial de alta resposta que, após controle de frequência cardíaca, evidenciou supradesnivelamento de segmento ST em parede anterior e zona elétrica inativa em parede inferior, e troponina ultrassensível positiva. Realizado coronariografia com lesão triarterial: coronária direita apresentava 1 lesão moderada em segmento inicial e 2 lesões semi-oclusivas em segmento médio, descendente anterior com 1 lesão acentuada em segmento médio com envolvimento em bifurcação de 1º ramo diagonal. Prosseguido com angioplastia de 2 stents farmacológicos em coronária direita, com sucesso e, em segundo tempo, implante de 1 stent farmacologico em descendente anterior e primeira diagonal com sucesso. Ecocardiograma transtoracico demonstrou comprometimento difuso de ventriculo esquerdo com fração de ejeção 38% e remodelamento concêntrico, acinesia do septoinferior, parede inferior, inferolateral, porção mediobasal anterior e mediobasal lateral, aumento leve do átrio esquerdo.
Resultado: Paciente recebeu alta hospitalar com terapia otimizada para insuficiencia cardiaca de fração de ejeção reduzida, medidas antiisquemicas, controle de frequência cardíaca e antiacoagulação plena. Apresenta 1 ano de seguimento ambulatorial, sem novas internações por síndrome coronariana aguda e descompensação de insuficiência cardíaca.
Conclusão: O acometimento cardíaco na ataxia de friedrich é pouco compreendido e relatado na literatura. Apresentamos um caso com insuficiencia cardiaca , sindrome coronariana aguda e taquiarritimia com boa resposta terapêutica, apesar de ser caracterizado como estagio terminal da doença.
