Introdução: O reconhecimento dos fatores de risco para aortopatias é imprescindível. Atualmente, com o crescimento da medicina de precisão, o teste genético tornou-se uma ferramenta valiosa para o diagnóstico, tratamento e aconselhamento desta patologia. Relato do Caso: Indivíduo de 58 anos, sexo masculino, em acompanhamento regular com cardiologista devido histórico significativo de acometimento vascular com dissecção de artéria mesentérica superior e aorta abdominal em momentos diferentes. Retorna em consulta ambulatorial com angiotomografia de aorta torácica evidenciando tortuosidade e kinking do segmento cervical médio das artérias carótidas internas, destacando-se ectasia fusiforme focal no segmento cervical médio à direita, com pequeno “flap” intimal, podendo estar relacionado à sequela de dissecção, aneurisma de coronária (Dg e ACD) e aneurisma de aorta ascendente de 42 mm. Devido a aortopatia precoce, associada a outros sítios acometidos por ectasia/dissecção, foi solicitado teste genético para auxiliar na investigação, com resultado positivo para o gene MYLK, regulador da interação actina-miosina, e sua mutação aumenta o risco de dissecção arterial. Optado por manter seguimento com imagens periódicas e realizar teste genético nos irmãos, além de programar abordagem cirúrgica de aorta ascendente com 45 mm. Discussão: As aortopatias hereditárias podem ser divididas em 2 grupos: Aortopatias Sindrômicas, que são acompanhadas de características fenotípicas externas (Síndrome de Marfan, Loeys-Dietz e Ehler-Danlos) e Não-Sindrômicas, que estão restritas ao sistema cardiovascular, incluindo Aneurisma e Dissecção de Aorta Ascendente Familiar e Valva Aórtica Bicúspide, associada Aneurisma de Aorta Ascendente. Diversas mutações foram descritas: genes relacionados a sinalização do TGFB (TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, SMAD3), a estrutura e integridade da matriz extracelular da parede da aorta (FBN1), função das células musculares lisas (ACTA2, MYH11, MYLK) e relacionados a proteína cinase dependente de GMPc (PRKG1). Conclusão: Com o desenvolvimento da medicina de precisão, o rastreamento genético tornou-se uma ferramenta importante, não apenas para o caso índice, como também para os familiares, permitindo o diagnóstico precoce, e, quando indicado, a abordagem cirúrgica eletiva, fora do contexto de agudização.
